Mariëtte van Eck is sclerodermie-patiënt. Ze is geportretteerd in het boek Sclerodermie in beeld. foto Hans Peter van Velthoven
Hun gezicht verandert, maar de onzichtbare schade aan het lichaam is nog veel groter. Onderzoek naar sclerodermie, een zeldzame en gevaarlijke aandoening, raakt in een stroomversnelling. Wie door een zeldzame aandoening wordt getroffen, heeft dubbel pech. Naast het verlies van je gezondheid, is het meestal ook lang zoeken naar een arts die weet wat er aan de hand is.
Zie ook:
Sclerodermie is zo'n ziekte, met in Nederland naar schatting tussen de 2.500 en 3.000 patiënten. Zij maken veel bindweefsel aan op plekken waar dat niet hoort, waardoor bloedvaten in de knel komen. Aan de buitenkant is het effect altijd zichtbaar: de huid verlittekent, waardoor het gezicht maskerachtig wordt en de mond kleiner en strakker. Vingers trekken krom en raken gezwollen.
Maar veel gevaarlijker is de schade die aan inwendige organen optreedt. Als de bloedvoorziening van longen, hart of nieren in gevaar komt, is het einde verhaal.
"Het is enorm belangrijk dat er meer kennis over deze ongeneeslijke bindweefselaandoening komt", zegt Timothy Radstake, reumatoloog en sclerodermie-onderzoeker bij het UMC St Radboud in Nijmegen. "Een huisarts komt het misschien gemiddeld één keer tegen. Daardoor lopen mensen soms
járen met klachten voordat ze de juiste diagnose krijgen. Terwijl je de schade aan organen kunt vertragen als je er op tijd bij bent."
Radstake wil huisartsen beter voorlichten over sclerodermie. "Een eerste symptoom is het Fenomeen van Raynaud, waarbij mensen last hebben van blauwe en pijnlijke vingers en tenen. Naar schatting 30 procent van de Nederlanders heeft dit. Een klein deel van hen krijgt sclerodermie. Toch moet Raynaud altijd aanleiding zijn om bloedonderzoek te doen, zodat je er vroeg bij bent. In Milaan bijvoorbeeld is dit standaard procedure. Hier gebeurt het alleen als de huisarts toevallig het verband kent."
Nijmegen is hét expertisecentrum voor sclerodermie en aanjager van Europees onderzoek naar de oorzaak en de behandeling van de aandoening. Radstake, die onlangs 1,5 miljoen euro onderzoeksgeld van de EU ontving: "We hebben een relatief grote patiëntengroep: vierhonderd mensen. Ik voel me enorm betrokken bij hen. Eén blik op iemand met sclerodermie, en je weet waar je het voor doet. Het lijden is groot."
Zoals bij veel zeldzame aandoeningen was er maar weinig ontwikkeling op het gebied van therapieën en geneesmiddelen. Maar dat verandert in snel tempo. Sclerodermie heeft sinds kort de officiële status van
orphan disease (weesziekte), een benaming van de Wereld Gezondheids Organisatie. Aan die erkenning zijn financiële en fiscale voordelen verbonden voor onderzoekers en pharmaceuten. "Ons expertisecentrum heeft daarmee een heel sterke impuls gekregen. We hebben nu drie reumatologen die fulltime met sclerodermie bezig zijn."
Eén van de Europese onderzoeken richt zich op stamceltherapie. Een groep patiënten heeft in Nijmegen deze behandeling ondergaan. Begin volgend jaar worden de resultaten bekend. Met stamceltherapie kunnen overigens alleen de symptomen worden onderdrukt.
Radstake houdt zich vooral bezig met de oorzaken: wat zorgt nu voor die verbindweefseling van de eigen huid en organen? "Sinds een paar jaar weten we dat bepaalde cellen uit het afweersysteem, zogeheten pDC's, erg ziek zijn. Mijn onderzoek richt zich er op die cellen uit te schakelen. Volgend jaar weten we of dat kan. Blijft de vraag of de ziekte dan daadwerkelijk tot rust komt. Ik ben optimistisch."
Intussen komen wekelijks vier tot vijf nieuwe patiënten binnen bij het UMC St Radboud. "Vaak van heinde en verre."
Radstake hoopt ook te ontdekken of andere, externe factoren een rol spelen bij het ontstaan van sclerodermie. Want niet iedereen met een genetische aanleg krijgt de ziekte daadwerkelijk. "Dat is heel raadselachtig. Ik kan het niet bewijzen, maar bij de mensen die ik zie, lijkt er altijd een trigger te zijn geweest. Zwangerschappen, miskramen, blootstelling aan chemicaliën, ernstige ongelukken. Alsof iets in het leven de laatste druppel was die emmer deed overlopen. Ik wil hier dolgraag meer over te weten komen."
Ze had vaak last van koude handen en voeten. "Als de temperatuur maar een beetje omlaag ging, deden ze al pijn." Maar, dacht Roos (45), dat hebben wel meer vrouwen. Aan het wondje op haar vinger, dat maar niet overging, schonk ze ook niet al te veel aandacht. Ze had al zo veel aan haar hoofd. In haar leven had zich toen nog maar kort geleden een groot drama voltrokken. Haar tweelingdochters waren na een voldragen zwangerschap dood geboren. Binnen een jaar raakte ze opnieuw zwanger van een zoon, die gezond ter wereld kwam. En nu stond ze op het punt met haar man en kind een jaar in Curaçao te gaan wonen, waar ze samen zouden gaan werken. "Mijn hoofd stond niet naar nieuwe problemen", vat Roos het nuchter samen.
Maar een paar weken voor vertrek ging ze op aandringen van haar man toch maar langs de huisarts met dat hardnekkige zweertje aan haar vinger. "Binnen een paar dagen zat ik bij de specialist. Die gaf me een vergeelde folder mee. U heeft een zeldzame, ernstige aandoening, zei hij."
Zó ernstig, dat ze het misschien niet zou overleven. Bij sclerodermie maakt het lichaam te veel bindweefsel aan. In het gunstigste geval blijft dit beperkt tot de huid, die daardoor verlittekent (sclerodermie betekent 'harde huid'). In het slechtste geval raken hart, longen of nieren aangetast en overlijd je binnen een paar jaar.
"Ik wist de eerste jaren niet welke vorm ik had: de milde of de ernstige. Ik stak ook mijn kop in het zand, ben gewoon naar Curaçao gegaan. Ik wilde mijn leven er niet door laten beïnvloeden. Bovendien: met een jong kind kon ik gewoon niet dood gaan. Punt uit."
Tien jaar verder weet Roos eigenlijk nog steeds niet precies waar ze aan toe is. Uit het feit dat ze nog lééft, kan ze concluderen dat ze niet de meest agressieve vorm heeft. Maar haar gezondheid is wel verslechterd. Al haar vingers zijn aangetast. Ze zien blauw en gezwollen, staan krom en zitten vol zweertjes die niet meer overgaan. De bindweefselvorming in haar gezicht wordt zichtbaar en voelbaar: ze kan haar mond niet meer ver opendoen. En ze heeft last van spierpijn, vermoeidheid en benauwdheid. "Er zit bindweefsel in mijn longen, maar gelukkig breidt het zich niet heel snel uit."
Ook het medicijngebruik hakt er in. Eén maal per week krijgt ze methotrexaat, een kankermedicijn en één van de weinige middelen die het ziekteproces remmen. "Eén dag per week ben ik hondsmoe en tot weinig in staat. Maar die bijwerkingen heb ik er wel voor over."
Natuurlijk breekt ze zich vaak het hoofd over de vraag waarom zij nu uitgerekend sclerodermie kreeg. "Soms denk ik dat er een verband is met de zwangerschap van mijn tweeling. Was dat de trigger?" Antwoorden zijn er niet. "Misschien komen die ooit. Ik ben in elk geval blij dat er nu zoveel gebeurt op onderzoeksgebied. Maar ik ben niet naïef. Ik weet dat het jaren kan duren voordat onderzoek daadwerkelijk iets oplevert en dat de schade bij mij al is aangericht. Ik kan beter het beste maken van de situatie zoals die nu is. Voor mezelf en voor mijn gezin."
reageren?
gezondheid@wegener.nl
© BN DeStem 2012, op dit artikel rust copyright.
Wij plaatsen alleen reacties die ondertekend zijn met uw voornaam, achternaam en woonplaats.
Sorteer reacties
